Các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, vừa phát hiện ra một trường hợp thai phụ mang thai song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene. Đây là trường hợp cực hiếm trên thế giới.

Thai phụ 23 tuổi quê ở Nam Định mang thai lần đầu tự nhiên. Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai phù (thai A - pv).

Kết quả siêu âm cho thấy song thai có chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A phù thai, giới tính nữ, kiểu gene nữ Turner(45,X).

Thai B bình thường về mặt hình thái, giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46,XY). Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng 2 thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.

TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Trung tâm Can thiệp bào thai, BV Phụ sản Hà Nội cho biết, nếu như trước đây, các tài liệu y học khẳng định rằng song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, thì bằng các chứng minh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy: Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.

Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như này là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.

TS. Sim cũng chia sẻ thêm, chúng tôi đã thực hiện rất nhiều kỹ thuật chuyên sâu, phát hiện ra bố mẹ thai nhi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó khả năng bất thường xảy ra trong quá trình thụ thai sinh ra đột biến.

'Các kết quả xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu cho thấy sự xấu đi của thai A, thai B cũng có ảnh hưởng và đặc biệt là ảnh hưởng đến sức khỏe sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện', TS Sim chia sẻ.

Chia sẻ về vấn đề này, PGS.TS.BS Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam, cho biết dưới góc độ di truyền học, việc áp dụng các kỹ thuật di truyền để chẩn đoán bệnh có ý nghĩa rất lớn.

Nguồn: Bộ Y tế